A vitamina B2, ou riboflavina, é um composto chave no metabolismo energético, na respiração celular, na produção de anticorpos e, no caso de um bebê de 1 ano da Califórnia, talvez a razão pela qual ele conseguiu se recuperar da Síndrome de Mitchell.
Se essa doença não lhe parece familiar é porque essa é uma das doenças genéticas mais raras conhecidas pela medicina. Houve apenas 20 casos registrados em todo o mundo e ela só foi nomeada em 2019.
Augustine nasceu um menino perfeitamente saudável em 27 de maio de 2022, mas aos três meses teve que ser hospitalizado com hipoglicemia e sua saúde começou a piorar posteriormente.
Ele começou a perder a audição e também tinha dificuldade de se movimentar. Aos seis meses, o pequeno parou de comer completamente. No início, os médicos disseram que era apenas um problema com sua dentição, mas uma ressonância magnética mostrou deterioração da cobertura protetora das fibras nervosas em seu cérebro, conhecida como desmielinização.
A mãe de Augustine, Kristen, e seu pai, Moses, “imploraram” por mais testes genéticos, que revelaram uma mutação genética de um gene chamado ACOX1, levando ao diagnóstico da síndrome de Mitchell aos sete meses.
A doença neurológica recentemente diagnosticada é causada por uma mutação genética rara que ataca os nervos que controlam a audição, o movimento e a visão. “Na época, o hospital só tinha conhecimento de três pacientes com o distúrbio, todos falecidos, o que foi incrivelmente difícil de ouvir”, disse Kristen. “Só semanas depois comecei a fazer mais perguntas.”
No decorrer deesses questionamento, ela criou a Fundação Mitchell and Friends, após a morte de Mitchell Herndon, a primeira registrada pela doença, em 2019. A fundação coletou registros detalhados de todos os 20 pacientes conhecidos, alguns dos quais ainda estavam vivos, e eles compartilharam com Kristen que a vitamina B2 parecia ter algum efeito positivo na melhoria dos sintomas da síndrome.
“Ele pode sentar, comer e engatinhar, o que os médicos nunca esperaram que ele fizesse”, disse Kristen. “Mas não há pesquisas, então não sabemos o que vai acontecer – não temos ninguém para nos orientar porque a condição é muito rara.”
“Normalmente, quando as pessoas perdem uma habilidade como o movimento, ela desaparece para sempre; a função nervosa desaparece e, eventualmente, a função cerebral”, explica ela. “Mas isso não aconteceu com Augustine.”
O garotinho está começando a balbuciar e até já está tentando andar. Em maio deste ano, ele completou um ano e a família comemorou cantando parabéns para ele na linguagem de sinais.
Kristen afirma que todos estão aprendendo a se comunicar em LIBRAS e ensinando a Augustine, que, ao longo da vida, precisará fazer implantes cocleares, como são conhecidos os dispositivos eletrônicos para pessoas com perda auditiva de grau severo a profundo. O aparelho transforma sons em estímulos elétricos que são enviados diretamente ao nervo auditivo.
“Ele é tão meigo, interessa-se por tudo que adora explorar e é muito carinhoso”, acrescenta. “Ele coloca as mãos na minha garganta para sentir as vibrações quando falo. Não podemos prever o futuro, mas temos toda a esperança do mundo de que ele se sairá bem e temos que ter fé.”
Texto original em inglês. Fonte: Good News Network
